KOMPETENSI DASAR
3.7. Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia berdasarkan studi kasus dalam berbagai aspek kehidupan.
4.7 Menyajikan data hasil analisis dari berbagai sumber tentang pola-pola hereditas pada manusia.
Ananda sekalian apa kabarnya? Semoga semuanya dalam keadaan yang sehat. Di semester genap ini kita masih menjalankan pembelajaran jarak jauh (PJJ) dikarenakan situasi saat ini, pandemi yang belum juga menurun yang membuat kondisi tidak memungkinkan untuk bertatap muka. Namun, meskipun begitu kita harus tetap bersemangat untuk menjalani hari dengan penuh harapan dan tetap produktif meskipun segalanya serba terbatas. Semoga Allah SWT segera mengangkat pandemi ini sehingga kita bisa bersama sama lagi bertemu dan bersilaturahmi kembali.
Ananda sekalian, Judul besar materi hari ini adalah Hereditas Pada Manusia. Materi ini merupakan kelanjutan dari KD 3.5 yaitu Hereditas, tetapi untuk KD 3.7 ini lebih difokuskan pada Hereditas berupa sifat-sifat mewaris dan kelainan-kelainan yang ditemukan pada tubuh manusia. Materi ini akan terbagi menjadi 2 kali pertemuan yaitu terdiri atas :
- Penentuan Jenis Kelamin
- Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui Autosom dan Gonosom
B. TUJUAN PEMBELAJARAN
Setelah kegiatan pembelajaran ini diharapkan Anda mampu :
Setelah kegiatan pembelajaran ini diharapkan Anda mampu :
- Menjelaskan penentuan jenis kelamin pada manusia
- Menganalisis kalainan/penyakit yang diturunkan melalui autosom.
C. URAIAN MATERI
1. Penentuan Jenis Kefisik ata lamin
Semua sifat yang ada pada tubuh manusia hakikatnya adalah diwariskan dari kedua orang tua dalam hal ini adalah ibu dan ayah. yang meliputi sifat fisik, fisiologi maupun psikologi (kejiwaan). Sifat fisik seperti warna kulit, warna rambut, bola mata, tinggi badan atau apapun yang kita miliki secara genotif maupun fenotip adalah diwariskan dari keduanya. Sifat rambut keriting dominan terhadap lurus, warna kulit hitam dominan terhadap putih, jari berambut dominan terhadap jari tak berambut dan sebagainya termasuk jenis kelamin.
Jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Jika kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita. Jika kromosom kelaminnya XY, maka jenis kelaminnya pria. XX atau XY terbentuk saat proses pembuahan.
Manusia : mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan sepasang kromosom seks. Kromosom kelamin ada 2 macam yaitu kromosom X dan Y.
Jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Jika kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita. Jika kromosom kelaminnya XY, maka jenis kelaminnya pria. XX atau XY terbentuk saat proses pembuahan.
Manusia : mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan sepasang kromosom seks. Kromosom kelamin ada 2 macam yaitu kromosom X dan Y.
 |
| Gambar 1, Skema Penentuan Jenis Kelamin |
Penentuan rumus teori kemungkinan Jenis kelamin adalah sebagai berikut :
Jika jumlah anak yang diharapkan 1, maka ( l + p)1 = l + p.
Jika jumlah anak yang diharapkan 2, maka (l + p)2 = l2 + 2lp + p2
Jika jumlah anak yang diharapkan 3, maka (l + p)2 = l3 + 3l2p + 3lp2 + p2
Jika jumlah anak yang diharapkan 4, maka (l + p)3 = l4 + 4l3p + 6l2p2 + 4lp3 + p4, dan seterusnya.
Contoh soal:
Roni menikah dengan Rini. Mereka merencanakan mempunyai 4 anak, dua laki-laki dan dua perempuan. Berapa persen kemungkinan harapan keluarga tersebut?
l = 1/2, p = 1/2
Kemungkinan harapan keluarga Roni dan Rini
= 6l2p2
= (G)(1/2)2(1/2)2 x 100% = 37,5%
2. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui Autosom
a. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam membentuk pigmen melanin. Hal ini menyebabkan seseorang menderita albino, warna kulit dan rambutnya menjadi putih (tidak berpigmen). Keadaan tersebut menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Selain itu, warna retina penderita albino biasanya juga kekurangan pigmen sehingga penderita albino merasa perih matanya jika melihat cahaya matahari yang terang, selain itu penderita albino juga sangat mudah terkena kanker kulit dan sedikit kurang pendengarannya.
Albino dikendalikan oleh gen autosom yang bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen penyebab albino dan A sebagai gen normal. Jika seseorang bergenotip aa maka orang tersebut akan menderita albino, sedangkan orang yang bergenotip Aa merupakan orang yang normal, tetapi berpotensi sebagai pembawa albino. Orang yang normal memiliki genotip AA.
Contoh, jika seorang perempuan yang normal heterozigot menikah dengan laki-laki normal heterozigot maka kemungkinannya 25% memiliki anak albino.
Albino dikendalikan oleh gen autosom yang bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen penyebab albino dan A sebagai gen normal. Jika seseorang bergenotip aa maka orang tersebut akan menderita albino, sedangkan orang yang bergenotip Aa merupakan orang yang normal, tetapi berpotensi sebagai pembawa albino. Orang yang normal memiliki genotip AA.
Contoh, jika seorang perempuan yang normal heterozigot menikah dengan laki-laki normal heterozigot maka kemungkinannya 25% memiliki anak albino.
P (Parental) : perempuan normal heterozigot x laki-laki normal heterozigot
(Aa) x (Aa)
G (Gamet) : A,a A,a
F1 (Filial 1) : 1 AA : normal homozigot (25%)
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)
 |
| Gambar 2. Skema Penurunan Sifat Albino |
b. Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan jari-jari tangan dan kaki menjadi pendek. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen letal dominan yang disimbolkan dengan B. dalam keadaan homozigot, gen tersebut bersifat letal. Individu yang mengandung gen homozigot akan dilahirkan tanpa jari tangan dan jari kaki dengan kerusakan lain pada rangka sehingga menyebabkan kematian. Orang yang heterozigot hanya memiliki dua ruas jari karena ruas jari tengah sangat pendek dan tumbuh bersatu dengan ruas jari yang lain. Orang normal bergenotip bb.
 |
| Gambar 3. Brakidaktili |
Jika sesama penderita brakidaktili menikah maka kemungkinan mempunyai anak yang normal hanya 25%.
P : perempuan brakidaktili x laki-laki brakidaktili
(Bb) (Bb)
G : B,b B,b
F1 : BB = meninggal (25%)
(Bb) (Bb)
G : B,b B,b
F1 : BB = meninggal (25%)
Bb = brakidaktili (50%)
bb = normal (25%)
c. Gangguan Mental (Phenil ketonuria/PKU)
Kelainan ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam mensintesis enzim yang mengubah asam amino fenil alanine menjadi asam amino tirosin. Akibatnya, kadar asam amino fenil alanin dalam darah meningkat. Kadar asam amino fenil alanine yang tinggi tersebut sebagian dikeluarkan dalam bentuk urine dan sebagian lagi akan diubah menjadi fenil piruvat yang dapat merusak kerja sistem saraf manusia.
Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika sudah dewasa biasanya penderita mengalami gangguan jiwa. Penderita juga memiliki ciri-ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak enak. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominannya F. Seorang penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot).
Jika wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka kemungkinan untuk memiliki anak yang menderita gangguan mental sebesar 25%.
Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika sudah dewasa biasanya penderita mengalami gangguan jiwa. Penderita juga memiliki ciri-ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak enak. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominannya F. Seorang penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot).
Jika wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka kemungkinan untuk memiliki anak yang menderita gangguan mental sebesar 25%.
d. Talasemia
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan di Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
 |
| Gambar 4. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 1) |
 |
| Gambar 5. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 2) |
 |
| Gambar 6. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 3) |
- Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks. Tuliskan jumlah kromosom pada spermatozoa manusia!
- Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot. Bagaimanakah keturunannya? buatlah persilangannya!
- Andi menikah dengan Siti dan berencana memiliki 2 anak perempuan dan 1 anak laki-laki. Berapa persen kemungkinan harapan Andi dan Siti akan terwujud ?
- Kerjakan Soal di buku catatan atau berupa file dan kirimkan di GC dengan link di bawah :
XII MIPA 7 : https://classroom.google.com/c/MTM3Njg3NTIzODM0?cjc=pgtrjyy
Untuk Bukti kehadiran silakan isi daftar hadir dibawah ;
https://forms.gle/CHUWanJVcfKxRCHi6
Demikian untuk materi hari ini, selamat memulai kembali aktivitas, tetap jaga kesehatan dan tetap semangat !
