KELAINAN/PENYAKIT MENURUN MELALUI GONOSOM | KELAS XII

A.  Pendahuluan.

Sumber : https://imam khoirul.fil es.wordp ress.com/2010/10/a42.jpg

Kelainan/penyakit menurun pada manusia seperti telah diketahui ada yang terpaut kromosom  somatik (Autosom) dan ada pula yang terpaut kromosom kelamin (Gonosom). Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y. Penyakit-penyakit dibawah ini tidaklah menular, tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dihindari, sehingga anda dapat mencegah timbulnya berbagai penyakit di bawah pada keturunan Anda, adalah dengan tidak menikah dengan orang-orang yang membawa sifat kelainan tersebut.

1. Kelainan/Penyakit genetik terpaut Kromosom X

 a. Hemofilia

                      P (Parental)        :       perempuan hemofilia >< laki-laki normal 

                                                    :                       X^HX^h             ><      X^HY

                        G (Gamet)        :                        X^H,X^h            ><      X^H,Y

                     F (keturunan)     :                   X^HX^H ,   X^HY,  X^HX^h , X^hY

   Rasio Fenotip     :      25% perempuan normal

              25% laki-laki normal

              25% perempuan carrier hemofilia

              25% laki-laki hemophilia

b. Buta Warna 

Buta warna adalah kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk membedakan warna. Buta warna dibedakan menjadi 2 (dua), yaitu buta warna parsial (sebagian) dan buta warna total. Penderita buta warna parsial tidak bisa mengenali  warna-warna tertentu, misalnya warna merah, hijau atu biru, sehingga dikenal buta warna hijau (deuteranopia), buta warna merah  (protanopia) dan buta warna biru ( tritanopia) sedangkan buta warna total tidak bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya  dunia ini hanya nampak warna hitam dan putih saja.

Kelainan ini dikendalikan oleh gen c yang bersifat resesif sehingga perempuan yang bergenotip XcXc akan meninggal ketika dia masih dalam kandungan atau ketika masih dalam bayi. Dengan demikian, penderita buta warna kebanyakan adalah laki-laki. Laki-laki penderita buta warna bergenotif XcY, sedangkan laki-laki normal bergenotip XCY. Perempuan yang bergenotip XCXc merupakan perempuan normal, tetapi pembawa buta warna (carrier). 

Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan lelaki normal maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna. 

Contoh: Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.

P             : Perempuan pembawa buta warna  x  Laki-laki normal

                                                                    (X^CX^c)                                 x             (X^CY)

                         G      :                                 X^C, X^c                                   x                 X^C, Y

                         F1     :              X^CX^C (Normal)

                                                   X^CY  (Normal)

                                                   X^CX^c (Wanita carrier)

                                                   X^cY  (laki-laki buta warna)

Rasio Fenotip :          25% perempuan normal

                                                        25% laki-laki normal

                                                        25% perempuan pembawa buta warna (carrier)

                                                        25% laki-laki buta warna

c. Anodontia

Anodontia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan penderita  tidak memiliki gigi (ompong). Keadaan ini terjadi akibat benih gigi tidak terbentuk sama sekali disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. Meskipun semua gigi sulung/gigi susu terbentuk dalam jumlah yang tepat, anodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap/ permanen. Namun sebenarnya kondisi ini sangat jarang terjadi. Biasanya anodontia melibatkan baik gigi susu maupun gigi tetap. Namun sebagian besar kasus ditemukan anodontia yang terjadi pada gigi tetap. Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan kelainan pada kulit. Gangguan ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti pengunyahan, bicara, dan juga gangguan estetis.

Contoh Soal 1

Wanita bergigi coklat heterozigot jika menikah dengan pria normal, kemungkinan akan memiliki anak yang bergigi coklat dan bergigi normal.

                         P       : perempuan gigi coklat   x  laki-laki gigi normal

                                                     (X^BX^b)                                     (X^bY)

                         G       :                  X^B,X^b                                        X^b,Y

                         F1     :              X^BX^b       (Perempuan gigi coklat)

                                                   X^bX^b       (Perempuan gigi normal)

                                                   X^BY        (Laki-laki gigi coklat)

                                                   X^bY         (Laki-laki gigi normal)

                         Rasip fenotip              : Gigi coklat   : Gigi normal

                                                                      50%           :        50%

                         Contoh soal 2

Andri menikah dengan Anita. Dua-duanya bergigi normal. Namun, anak pertama mereka yang bernama Budi tidak memiliki gigi/ompong. Bagaimanakah  Genotif yang dimiliki oleh Andri dan Anita ?

                         P          :          Anita gigi normal   x  Andri gigi normal

                                                    (X^AX^…..)                                    (X^AY)

                         G       :                 X^A, X^…..                                     X^A, Y

                         F1     :                  

                                                   X^aY            (Budi gigi ompong)

                            Berarti Genotif dari Anita    adalah    :      (X^AX^a) atau Normal carrir. 

d.  Distrofi Otot

Distrofi Otot merupakan kelainan tidak adanya satu jenis protein  otot distrofin sehingga otot melemah dan kehilanann keseimbangan badan. Pada umuny apenderita meninggal ketika berusua kurang dari 20 tahun. Jumlah laki-laki penderita distrofi otot di Amerika cukup tinggi, yaitu  sekitar 1 diantara 3500 orang laki-laki.

e.  Sindrom Fragile X

Sindrom fragile X adalah keterbelakangan mental akibat terjadi pelekukan pada ujung lengan panjang kromosom X.  Gen penyebab fragile X  mrupakan gen mutan yang bersifat resesif.

              f.  Sindrom Lesch Nyhan

Sindrom Lesch –Nyhan dikendalikan oleh alel resesif. Penyakit ini disebabkan oleh adanya defisiensi enzim hipoksantin Guanin fosforill transferase (HGPRT) yang menyebabkan sakit encok yang parah, gangguan ginjal, degenerasi motorik, gerakan berulang-ulang pada lengan dan kaki, wajah meringis, gangguan mental, serta kematian di usia muda

2. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom Y

Selain pada kromosom X, ada juga gen terpaut pada kromosom Y yang menyebabkan kelainan genetik.  Gen-gen yang terpaut kromosom Y disebut holandrik. Oleh karena gen-gen tersebut terpaut pada kromosom Y maka anak perempuan tidak mendapatkannya. Dan terjadi hanya pada laki-laki.  Kelainan dan penyakit genetik terpaut pada kromosom Y , misalnya hypertrichosis.

Hypertrochosis merupakan kelainan yang berupa adanya pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga, wajah, atau bagian tubuh lainnya.  Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat resesif dan terpaut pada kromosom Y. Kelainan ini banyak terjadi pada orang India dan Pakistan.

Jika seorang wanita menikah dengan laki-laki yang menderita kelainan hypertrichosis maka mempunyai anak perempuan yang semuanya normal, sedangkan semua anak laki-lakinya akan menderita hypertrichosis.

                   P             : perempuan normal  x  laki-laki hypertrichosis

                                                 (XX)                                        (XY^h)

                   G             :                  X                                             X, Y^h

                   F1            :                  XX       = wanita normal (50%)

                                                    XY^h      = laki-laki penderita hypertrichosis(50%)

C. Rangkuman

1. Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.
2. Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin X antara lain: hemofili, buta warna,  anodontia, Distrofi otot, sindrom fragile-X, dan Sindrom Lesch- Nyhan
3. Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin Y antara lain: hypertrochosis. 

D. Penugasan dan Latihan Mandiri

1.  Perhatikan peta silsilah keluarga yang diantara anggota keluarga tersebut terdapat penderita buta warna.

2.  Amati peta silsilah penyakit haemofilia  di bawah ini!

              Tentukan genotif dari parentalnya!

            3.  Wanita yang memiliki mata normal  dan kulit albino menikah dengan laki-laki butawarna dan kulit normal heterozigot. Bagimanakah rasio fenotif anak-anaknya!.

DAFTAR PUSTAKA

https://biologiklaten.wor dpress.com/bab-24-hereditas-pada-manusia-xii https://biologigo nz.blogspot.com/2015/11/contoh-soal-ujian-genetika-gonz-2015.html https://dosenbiologi.com/manusia/pewarisan-sifat

Irnaningtyas. 2013. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kelompok Peminatan Matematika dan Ilmu Alam. Jakarta: Erlangga  

Elvi Jualianida Daulay. 2020. Modul Pembelajaran Biologi. Kementrian Pendidikan dan Kebudayaan.

Ririn Safitri, 2018. Biologi untuk SMA / MA Kelas XII Kelompok Peminatan Matematika dan Ilmu Alam. Surakarta: Mediatama

Sri Nur Rohmah, 2009, Biologi SMA/MA Kelas XI, Jakarta, BSE ,Pusat Perbukuan Departemen

Pendidikan